Uzmanlar nadir hastalıkların en büyük nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek uyarılarda bulundu. Açıklama öncesi konuşan Medikal Park Gaziantep Hastanesi Başhekim Uzm. Dr. Sadreddin Haksal, “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar günüydü, bu vesileyle bir araya gelmiş olduk. Gaziantep Medikal Park Hastanesi olarak nadir görülen hastalıkların hem tanısı hem tedavisi konusunda yeterli bilgi ve birikime sahibiz. Donanımlarımız ve hekim kadromuz buna fazlasıyla yeterli” dedi. GENİŞ BİR HASTALIK GRUBUEndokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Mesut Özkaya, nadir hastalıklar çok geniş bir hastalık grubu olduğuna dikkat çekti. Prof. Dr. Özkaya, “Burada önemli olan tanımı. Bir hastalık eğer 2 bin kişide bir ya da daha az görülüyorsa biz ona nadir hastalık diyoruz. Her branş ile ilgili nadir hastalıklar mutlaka vardır. Özellikle endokrinolojik olarak birden fazla bölümü de ilgilendirmekle beraber fabry hastalığı Gaucher hastalığı gibi hastalıklar bölgemizde sık olarak görülmekte. Bunun da sebebi akraba evliliğinin bu bölgemizde kültürel ya da sosyal sebeplerle fazla bir şekilde görülmesi. Nadir hastalıkların önemli bir kısmı da akraba evliliğine bağlı olarak yapısal olarak karşımıza çıkmakta” ifadelerini kullandı. KALP KRİZİNİ TETİKLİYORNadir hastalıkların erken yaşta kalp krizi ve felç geçirmeyi tetiklediğini kaydeden Özkaya, “Biraz daha detaylı andırırsak nadir hastalıkları özellikle endokrinoloji olarak genelde bu hastalık grubunda vücudun yapması gereken bir maddenin enzim dediğimiz ayrımlaştırıcı faktörün olmamasına bağlı ya da çok çalışmasına bağlı olarak vücutta birikmesi ile ortaya çıkar. Hangi organda birikirse bu madde ki tehlikeli bir maddedir o zaman da organ işlev bozukluğu olur, örneğin fabry hastalığı dediğimiz bir hastalıkta sadece kalpte birikirse hasta erken yaşta kalp krizi ve kalp yetmezliği ile beyinde birikirse erkenden felç geçirme ile hangi endokrin organında bir organın hastalığıyla olarak karşımıza çıkmakta. Birden fazla branş ilgilendiği için de yine diyorum bir ekip çalışması gerekmekte, önemli olan burada farkındalığı artırmak” şeklinde konuştu. ÖNEMLİ OLAN ÖYKÜSÜHematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Fatih Öçal ise hastanın öyküsünün iyi alınmasının tedavide önemli bir rol oynayacağını kaydederek, “Biz hematoloji bölümünde nadir hastalıkları görüyoruz. Burada en önemli şey hastalığı akla gelmesi ve hastanın öyküsünün iyi alınması klinik bulguları, görüntüleme yöntemleri çok önemli. Hastanemizde bu açıdan yeterli olduğunu düşünüyoruz. Hematoloji alanından birçok testleri, tetkikleri yapabiliyoruz. Hiçbir zaman hiçbir semptomları önemsememek çok doğru değil, her zaman dikkate almak lazım. Hematoloji ile ilgili özellikle kanamaları olan, dalak büyüklüğü olan, lenf bezlerinde şişme bulguları olan tüm hastılar mutlaka bir hematoloji uzmanına danışmasını öneriyoruz” dedi. İHA