GAÜN'de nadir hastalık tanısı alan ve takip ettikleri çok sayıda hastanın olduğunu belirten Özçelik, "Yakın gelecekte bu hastalıkların tedavisi bulunduğunda bu tedavileri de yapabileceğimize inanıyorum. Hastanemizin ve bilim dalımızın kapasitesi bunun için yeterli” dedi. Çocuklarda en çok beyin felci, epilepsi ve kas hastalıkları en sık karşılaştıklarını anlatan Özçelik, "bunların büyük çoğunluğu genetik kökenli. Hangi gende sorun olduğunu bildiğimiz adını koyabildiğimiz ya da dünyada genetik kökenli olduğu düşünülen ancak adı konulamamış nörolojik hastalıklar ve sendromlar var. Çalışmalar ilerledikçe bu hastalıkların adı konulacak, süreç bilinecek ve tedavilerinin bulunacağına inanıyorum. Özellikle sendromik, kas, metabolik hastalığı olan genetik tanısı konulmuş hastalarımızın anne babalarını da tarayarak IVF yöntemi ile sağlıklı çocuk sahibi olma şansları için elimizden geleni yapıyoruz" diye konuştu. SMA HASTALIĞI Gaziantep Üniversitesi'nde yaklaşık 100'e yakın sayıda SMA hastasının tedavisini uyguladığını belirten Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ayşe Aysima Özçelik, "Ülkemizde evlilik öncesi taşıyıcılık taramasına Aralık 2021 yılından itibaren başlanmıştır. Bu tarama ile taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlere sağlıklı bebek sahibi olmaları için genetik danışmanlık verilmektedir. Taşıyıcı olduğu belirlenen çiftin her gebelik için yüzde 25 oranında hasta bebek sahibi olma riski söz konusudur. Bu nedenle taramanın yapılması çok önemli. Ayrıca yeni doğan bebeklerde topuk kanından SMA taraması, 2022 yılı mayıs ayından itibaren yapılmaya başlanmıştır. Topuk kanından yapılan tarama ile de klinik bulgular ortaya çıkmadan tanı konulup hızlıca bebeğin tedavisine başlanabilmektedir" dedi. ERKEN TANI ÇOK ÖNEMLİ Özçelik, "Prematüre doğan bebeklerin nörolojik izlemi, nörolojik gelişimi geri olan, konuşmada, yürümede gecikme olan çocuklar, serebral palsili hastalar, ateşli ateşsiz nöbetleri olan çocuklar, kas hastalıkları, baş ağrısı, migren bilim dalımızda takip edilen hastalıklardır. Genetik hastalık ön tanısı ile sevk edilen ya da şüphesi olan hastaların klinik özelliklerini, laboratuvar ve muayene bulguları ile harmanlayarak Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’ndeki genetik uzmanı doktor arkadaşlara bilgi veriyor ve hastaların genetik tanılarının konulması için işbirliği içerisinde çalışıyoruz. Dünyada nadir görülen ancak bölgemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle daha yüksek oranda gördüğümüz nadir hastalık tanısı alan ve takip ettiğimiz bir çok hastamız mevcut. Yakın gelecekte bu hastalıkların tedavisi de bulunduğunda bu tedavileri de yapabileceğimize inanıyorum. Hastanemizin ve bilim dalımızın kapasitesi bunun için yeterli. Nörolojik gelişiminin geri kaldığını erken fark edebilmeleri, bebeklerini, çocuklarını düzenli kontrollere götürmeleri gerekmektedir. Ayrıca şüphelendikleri durumlarda da çocuk nöroloji uzmanlarına başvurmalarını öneriyorum" LEYLA ÖZEKŞİ POLAT